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Concours commun Médecine, Pharmacie et Médecine Dentaire
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Énoncé de la question
Le caryotype standard :
Supporte LaTeX : $x^2$ pour inline, $$\sum_{i=1}^{n}$$ pour bloc
Explication générale
A. Vraie ; le caryotype permet de visualiser les chromosomes et détecte les anomalies de nombre (trisomies, monosomies) et les grandes anomalies de structure (délétions, translocations visibles au microscope). B. Fausse ; les mutations ponctuelles de gènes nécessitent le séquençage, pas le caryotype. C. Fausse ; la myopathie de Duchenne (mutation du gène DMD) est confirmée par PCR/séquençage, pas par caryotype standard. D. Fausse ; le principe de complémentarité est utilisé dans l'hybridation (FISH, Southern blot), pas dans le caryotype standard. E. Fausse ; cette description correspond à la PCR (réaction en chaîne par polymérase).
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Est un examen qui permet de détecter les anomalies chromosomiques de structure de grande taille.
Bonne réponse
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Est un examen qui met en évidence une mutation d'un gène.
Bonne réponse
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Correspond à l'examen de référence pour confirmer la myopathie de Duchenne.
Bonne réponse
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Repose sur le principe de complémentarité pour révéler les anomalies.
Bonne réponse
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Correspond à la génération de quantités importantes d'une séquence donnée d'ADN à partir de l'ADN total d'une cellule.
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