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Modifier trick — Tricks Médecine — SVT
Concours commun Médecine, Pharmacie et Médecine Dentaire
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Titre
Description
La distinction entre ce que le caryotype peut détecter (anomalies de nombre, grandes délétions) et ce qu'il ne peut pas détecter (mutations ponctuelles, micro-délétions) est un piège récurrent dans les QCM de génétique moléculaire.
Type
TRÈS FRÉQUENT
FORMULE RAPIDE
ASTUCE
PIÈGE CLASSIQUE
SHORTCUT MAGIQUE
RECETTE MAGIQUE
Thème
Fréquence (1-5)
★☆☆☆☆
★★☆☆☆
★★★☆☆
★★★★☆
★★★★★
Ordre
Formule / Raccourci
CARYOTYPE DÉTECTE: ✓ Anomalies de NOMBRE: trisomie 21, monosomie X (Turner), XXY (Klinefelter) ✓ Grandes anomalies de STRUCTURE: translocations, inversions, délétions chromosomiques visibles CARYOTYPE NE DÉTECTE PAS: ✗ Mutations PONCTUELLES (substitution d'une base) ✗ Micro-délétions (trop petites pour être visibles) ✗ Mucoviscidose (mutation ΔF508 = micro-délétion de 3 nucléotides) ✗ Drépanocytose (substitution Glu→Val = mutation ponctuelle) POUR DÉTECTER les mutations ponctuelles: → Séquençage ADN, PCR, puces à ADN
Exemple concret
Q 2025-2026: 'Le caryotype permet de détecter la mutation ΔF₍508₎ responsable de la mucoviscidose' → FAUSSE. ΔF₍508₎ est une délétion de 3 nucléotides, invisible au caryotype. Le caryotype ne détecte que les anomalies chromosomiques visibles.
Piège à éviter
Croire que le caryotype peut détecter toutes les mutations génétiques. NON: il voit seulement ce qui est visible au microscope (chromosomes entiers). Les mutations ponctuelles nécessitent un séquençage ADN.
Mémo / Recette
Caryotype = photo des chromosomes = voit les GROS problèmes (un chromosome de plus/moins, une grosse cassure). Mutations ponctuelles = invisible à la photo (trop petites). Mucoviscidose, drépanocytose = mutation moléculaire → séquençage requis.
Sources
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