Cartablanca
Administration
Dashboard
Concours
Établissements
Filières
Matières
Banques de questions
Quiz
Banques de tricks
Utilisateurs
Modifier trick — Tricks Médecine — SVT
Concours commun Médecine, Pharmacie et Médecine Dentaire
— SVT
Retour aux tricks
Titre
Description
La trisomie 21 (syndrome de Down) est la seule anomalie chromosomique avec des données précises demandées en QCM: caryotype 47,XX+21 ou 47,XY+21, non-disjonction en anaphase I ou II.
Type
TRÈS FRÉQUENT
FORMULE RAPIDE
ASTUCE
PIÈGE CLASSIQUE
SHORTCUT MAGIQUE
RECETTE MAGIQUE
Thème
Fréquence (1-5)
★☆☆☆☆
★★☆☆☆
★★★☆☆
★★★★☆
★★★★★
Ordre
Formule / Raccourci
TRISOMIE 21: - Caryotype: 47 chromosomes (2N+1 = 47) - Chromosome surnuméraire: chromosome 21 - Caryotype fille: 47,XX,+21 - Caryotype garçon: 47,XY,+21 MÉCANISME: - Non-disjonction des chromosomes 21 en ANAPHASE I (méiose I) - OU non-disjonction des chromatides 21 en ANAPHASE II - Gamète anormal: 2 chromosomes 21 (n+1 = 24 chromosomes) - Gamète normal: 1 chromosome 21 (23 chromosomes) FACTEUR DE RISQUE: âge maternel (>35 ans) FRÉQUENCE: 1/700 naissances environ
Exemple concret
Q 2024-2025: 'La trisomie 21 résulte d'une mutation ponctuelle du chromosome 21' → FAUSSE. C'est une anomalie de NOMBRE (non-disjonction), pas une mutation ponctuelle. Le caryotype montre 47 chromosomes avec 3 exemplaires du chr₍21₎.
Piège à éviter
Confondre 'anomalie de nombre' (trisomie = caryotype) avec 'mutation ponctuelle' (séquençage). La trisomie 21 est VISIBLE au caryotype. Une mutation ponctuelle ne l'est PAS. Aussi: la non-disjonction peut survenir en anaphase I OU II.
Mémo / Recette
Trisomie 21 = 3 chromosomes 21 = visible au caryotype. 47 chromosomes en tout. Non-disjonction = chromosomes qui ne se séparent pas correctement pendant la méiose. Âge maternel élevé = risque accru (ovules vieillis).
Sources
Actif
Enregistrer
Annuler