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Modifier trick — Tricks Médecine — SVT
Concours commun Médecine, Pharmacie et Médecine Dentaire
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Titre
Description
La drépanocytose (anémie falciforme) est la maladie génétique due à une mutation ponctuelle la plus citée. Les questions distinguent son mécanisme moléculaire de la mucoviscidose et de la trisomie 21.
Type
TRÈS FRÉQUENT
FORMULE RAPIDE
ASTUCE
PIÈGE CLASSIQUE
SHORTCUT MAGIQUE
RECETTE MAGIQUE
Thème
Fréquence (1-5)
★☆☆☆☆
★★☆☆☆
★★★☆☆
★★★★☆
★★★★★
Ordre
Formule / Raccourci
DRÉPANOCYTOSE: - Gène: HBB (chaîne bêta de l'hémoglobine), chromosome 11 - Mutation: GAG → GTG (substitution A→T en position 6) - Protéine: Glu (glutamate) → Val (valine) = hémoglobine S (HbS) - Transmission: AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE - Détection: SÉQUENÇAGE (pas caryotype) CONSÉQUENCES: - HbS se polymérise quand O2 bas → érythrocytes en forme de faucille - Anémie + crises vasoocclusives - Hétérozygote (HbA/HbS): porteur sain, protégé contre le paludisme À DIFFÉRENCIER: - Mucoviscidose: chr7, CFTR, canal Cl⁻ - Drépanocytose: chr11, HBB, hémoglobine
Exemple concret
Q 2025-2026: 'La drépanocytose peut être détectée par caryotype' → FAUSSE. C'est une mutation ponctuelle (substitution d'une base), invisible au caryotype. Nécessite un séquençage ou une électrophorèse de l'hémoglobine.
Piège à éviter
1) Caryotype pour drépanocytose: NON (mutation ponctuelle). 2) Confondre drépanocytose (chr₍11₎, HBB) et mucoviscidose (chr₍7₎, CFTR). 3) L'hétérozygote est SAIN (et protégé contre le paludisme: avantage sélectif).
Mémo / Recette
DREPAnocytose = hémoglobine en DRÉPANIER (faucille). Substitution 1 acide aminé → protéine entière défaillante. Chr₍11₎ (11 lettres dans hémoglobine?). Caryotype = NON (invisible). L'hétérozygote résiste au paludisme = avantage évolutif en Afrique.
Sources
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