Tricks Médecine — SVT — Tricks

Concours commun Médecine, Pharmacie et Médecine Dentaire — SVT

Tous TRÈS FRÉQUENT FORMULE RAPIDE ASTUCE PIÈGE CLASSIQUE SHORTCUT MAGIQUE RECETTE MAGIQUE
SHORTCUT MAGIQUE immunologie ★★★★★ Actif

Lire courbe anticorps en 30 secondes

Les questions sur graphes de cinétique des anticorps sont systématiques. Une méthode en 5 points permet de tout analyser rapidement sans hésiter.

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1. Repérer les injections (flèches sur l'axe t) 2. Après 1ère injection → courbe lente/basse → PRIMAIRE 3. Après 2ème injection → courbe rapide/haute → SECONDAIRE 4. Comparer: secondaire >> primaire en hauteur 5. Identifier IgM (pic précoce primaire) vs IgG (pic élevé secondaire)
Exemple
Graphe avec 2 injections: 1ère injection → max = 100 UI à J₍15₎. 2ème injection → max = 1500 UI à J₍5₎. Facteur 15 en hauteur, délai 3× plus court → réponse secondaire typique, IgG dominant.
Mémo
HAUT et VITE = secondaire. BAS et LENT = primaire. Le tout se résume à ces 4 mots pour lire n'importe quel graphe de réponse immunitaire.
FMP Marrakech 2017 · FMP Rabat 2019 · FMP Fès 2021 · FMP Casablanca 2023
SHORTCUT MAGIQUE genetique ★★★★★ Actif

Probabilité d'un enfant atteint: les 4 cas

Après avoir établi les génotypes des parents, la probabilité que l'enfant soit atteint (maladie récessive) se calcule en reconnaissant l'un des 4 cas standards.

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Aa × Aa → P(atteint aa) = 1/4 (25%) Aa × aa → P(atteint aa) = 1/2 (50%) AA × aa → P(atteint aa) = 0 (tous Aa, sains porteurs) AA × Aa → P(atteint aa) = 0 Pour deux gènes INDÉPENDANTS: P(atteint pour les deux) = P1 × P2
Exemple
Parents Aa × Aa. P(enfant atteint) = 1/4. S'ils sont aussi Bb × Bb pour une 2ème maladie indépendante: P(enfant atteint des deux maladies) = 1/4 × 1/4 = 1/16.
Piège
Pour les maladies liées au sexe, oublier que la probabilité dépend du sexe de l'enfant. Pour mère porteuse × père sain: P(fils atteint) = 1/4 mais P(fille atteinte) = 0.
Mémo
Mémoriser les 4 cas: 1/4 | 1/2 | 0 | 0. Seuls Aa×Aa et Aa×aa donnent des enfants atteints. Les deux autres cas n'en donnent jamais.
FMP Fès 2018 · FMP Agadir 2020 · FMP Marrakech 2023
PIÈGE CLASSIQUE genetique ★★★★☆ Actif

Codominance: groupes sanguins ABO

Le système ABO fait intervenir 3 allèles (IA, IB, i) avec codominance entre IA et IB. Les élèves appliquent souvent par erreur les règles de dominance simple.

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Allèles: I^A (Ag A), I^B (Ag B), i (récessif) I^A et I^B codominants entre eux (s'expriment tous les deux) Groupe A: I^A I^A ou I^A i Groupe B: I^B I^B ou I^B i Groupe AB: I^A I^B (codominance) Groupe O: ii (homozygote récessif) Transfusion: O = donneur universel | AB = receveur universel
Exemple
Père groupe A (I⁽A⁾ i) × mère groupe B (I⁽B⁾ i). Enfants possibles: I⁽A⁾ I⁽B⁾ (AB), I⁽A⁾ i (A), I⁽B⁾ i (B), ii (O). Tous les 4 groupes sont possibles!
Piège
Penser qu'un enfant de groupe O ne peut pas avoir des parents A et B. FAUX: si père I⁽A⁾ i et mère I⁽B⁾ i, un enfant ii (groupe O) est possible avec P = 1/4.
Mémo
AB = codominance totale (les deux s'expriment). O = ii = tout récessif (rien ne s'exprime). A et B dominants sur i mais codominants entre eux. Le système est à 3 allèles, pas 2.
FMP Casablanca 2017 · FMP Rabat 2019 · FMP Fès 2021
ASTUCE genetique ★★★★☆ Actif

Dihybridisme: gènes liés vs indépendants

Deux gènes sur des chromosomes différents se séparent indépendamment (ratio 9:3:3:1). Sur le même chromosome, ils sont liés et donnent des ratios différents selon l'enjambement.

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GÈNES INDÉPENDANTS: Dihybride AaBb × AaBb → ratio 9:3:3:1 Test-cross AaBb × aabb → 1:1:1:1 (4 phénotypes égaux) GÈNES LIÉS (même chromosome): Sans enjambement → test-cross donne 1:1 (seulement 2 phénotypes parentaux) Avec enjambement → 4 phénotypes, mais inégaux Taux d'enjambement = % de recombinants
Exemple
Test-cross donne 4 phénotypes en proportions égales → gènes indépendants. Test-cross donne seulement 2 phénotypes (les parentaux) → gènes liés sans enjambement.
Piège
Appliquer le ratio 9:3:3:1 pour des gènes liés. Ce ratio est UNIQUEMENT valable pour des gènes sur chromosomes différents (indépendants). Avec liaison, les proportions sont différentes.
Mémo
Test-cross = révélateur de liaison. 4 égaux → indépendants. 2 seulement → liés. 4 inégaux → liés avec enjambement. Le test-cross dit tout.
FMP Marrakech 2018 · FMP Agadir 2021 · FMP Casablanca 2023
PIÈGE CLASSIQUE svt_metabolisme ★★★★★ Actif

Cycle de Krebs: AcétylCoA est substrat, pas produit

La question 'le cycle de Krebs produit l'AcétylCoA' revient dans CHAQUE concours récent. C'est un piège délibéré car l'AcétylCoA est ce qui ENTRE dans le cycle, pas ce qui en sort.

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AcétylCoA = SUBSTRAT du cycle de Krebs (entre dans le cycle) PRODUITS réels du cycle de Krebs: - NADH,H+ (×3 par tour) - FADH2 (×1 par tour) - CO2 (×2 par tour) — décarboxylations - ATP ou GTP (×1 par tour) Localisation: MATRICE mitochondriale Condition: AÉROBIE uniquement
Exemple
Q 2023-2024: 'Le cycle de Krebs produit NADH,H+, FADH₍2₎, CO₍2₎ et l'AcétylCoA' → FAUSSE. L'AcétylCoA est un SUBSTRAT du cycle, pas un produit.
Piège
Cocher 'vrai' pour 'le cycle de Krebs produit l'AcétylCoA'. AcétylCoA est le carburant qui ENTRE dans le cycle. Ce qu'il produit: NADH,H+, FADH₍2₎, CO₍2₎, ATP. Mémoriser les 4 produits sans AcétylCoA.
Mémo
NAF + CO₍2₎ + ATP = produits du Krebs. N(ADH), A(D)F(H₍2₎), F(ADH₍2₎), CO₍2₎, ATP. L'AcétylCoA ENTRE dans le cycle comme le bois entre dans une cheminée — il est brûlé, pas produit.
Concours 2023-2024 Q1 · Concours 2024-2025 Q1 · Concours 2025-2026 Q2
PIÈGE CLASSIQUE svt_metabolisme ★★★★★ Actif

Chaîne respiratoire: sens du pompage des protons

Le sens de pompage des H+ est un piège récurrent: les protons vont de la matrice VERS l'espace intermembranaire (et non l'inverse). De plus, O2 est RÉDUIT (pas oxydé) en tant que récepteur final.

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Sens pompage H+: Matrice → Espace intermembranaire (PAS l'inverse) Conséquences: - [H+] DIMINUE dans la matrice → pH AUGMENTE (matrice) - [H+] AUGMENTE dans l'espace intermembranaire O2 = récepteur FINAL des électrons → O2 est RÉDUIT (en H2O) Localisation: MEMBRANE INTERNE mitochondriale Bilan: NADH,H+ → 3 ATP | FADH2 → 2 ATP
Exemple
Q 2025-2026: 'Il y a un pompage des protons H+ de l'espace intermembranaire vers la matrice' → FAUSSE. C'est dans le sens INVERSE: matrice → espace intermembranaire.
Piège
Inverser le sens du pompage. Mémoriser: les H+ sont EXPULSÉS de la matrice (comme des réfugiés chassés). C'est leur retour vers la matrice (via ATP synthase) qui produit l'ATP.
Mémo
Matrice expulse H+ → accumulation dans l'espace intermembranaire → gradient = 'pression' → H+ revient via ATP synthase → ATP. Mémo: 'expulser pour mieux récupérer'.
Concours 2023-2024 Q2 · Concours 2024-2025 Q1 · Concours 2025-2026 Q2
ASTUCE svt_metabolisme ★★★★☆ Actif

Fermentation lactique vs glycolyse aérobie: comparaison rapide

La fermentation est souvent comparée à la respiration. Les questions portent sur la production d'ATP, de CO2 et d'acide lactique selon le contexte aérobie/anaérobie.

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FERMENTATION LACTIQUE: - Conditions: ANAÉROBIE - Produits: acide lactique + régénération NAD+ - PAS de CO2 produit - ATP net: 2 (vient uniquement de la glycolyse) - Voie RAPIDE mais peu rentable - S'accumule dans le muscle → fatigue RESPIRATION AÉROBIE: - Conditions: AÉROBIE - 36-38 ATP par glucose - CO2 + H2O produits
Exemple
Q 2024-2025: 'La fermentation lactique produit de l'acide lactique, le CO₍2₎ et l'ATP' → FAUSSE. La fermentation lactique ne produit PAS de CO₍2₎.
Piège
Confondre fermentation lactique (pas de CO₍2₎) et fermentation alcoolique (produit CO₍2₎ + éthanol). Dans la fermentation LACTIQUE, le pyruvate → acide lactique directement, sans libération de CO₍2₎.
Mémo
LACTIQUE: Lait caillé (pas de bulles) = pas de CO₍2₎. ALCOOLIQUE: vin qui pétille = CO₍2₎. La fermentation lactique = silence, pas de bulles.
Concours 2024-2025 Q3 · Concours 2025-2026 Q1 · FMP Casablanca 2022
FORMULE RAPIDE svt_metabolisme ★★★★☆ Actif

Bilan énergétique comparé: glycolyse, fermentation, respiration

Le bilan ATP par glucose est testé directement dans les QCM. Les 3 valeurs doivent être mémorisées avec précision.

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GLYCOLYSE seule: 2 ATP nets FERMENTATION totale: 2 ATP nets (identique à glycolyse) RESPIRATION aérobie totale: 36-38 ATP Détail respiration: Glycolyse: 2 ATP Décarboxylation: 0 ATP (mais 2 NADH,H+) Cycle de Krebs: 2 ATP (+ NADH + FADH2) Phosphorylation ox: 32-34 ATP TOTAL: ≈ 36-38 ATP
Exemple
Q directe: 'La glycolyse produit 36 ATP' → FAUSSE. 36 ATP = bilan TOTAL de la respiration. La glycolyse = 2 ATP nets seulement.
Piège
Confondre le bilan de la glycolyse (2 ATP) avec le bilan TOTAL de la respiration (36-38 ATP). Ces deux valeurs sont testées séparément et se confondent facilement sous pression.
Mémo
2-2-36: Glycolyse=2, Fermentation=2, Respiration=36. La fermentation = glycolyse (même rendement, juste chemin différent après). La respiration = 18× plus rentable que la fermentation.
Concours 2025-2026 Q1 · FMP Fès 2022 · FMP Rabat 2021
PIÈGE CLASSIQUE svt_metabolisme ★★★★☆ Actif

Régulation glycémique: insuline et glucagon — cellules et effets

Les questions sur l'insuline testent systématiquement la cellule productrice (β et non α) et l'effet (hypoglycémiant et non hyperglycémiant). Ces deux inversions sont les pièges favoris.

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INSULINE: - Produite par: cellules BETA (β) des îlots de Langerhans - Effet: HYPOGLYCÉMIANTE (fait baisser la glycémie) - 51 acides aminés (2 chaînes A+B) - Sécrétée quand glycémie ÉLEVÉE GLUCAGON: - Produit par: cellules ALPHA (α) des îlots de Langerhans - Effet: HYPERGLYCÉMIANT (fait monter la glycémie) - Sécrété quand glycémie BASSE
Exemple
Q 2024-2025: 'L'insuline correspond à une hormone hyperglycémiante' → FAUSSE. L'insuline est HYPOGLYCÉMIANTE. Et: 'synthétisée par les cellules α' → FAUSSE. Ce sont les cellules BETA.
Piège
Inverser alpha/bêta ET/OU hyper/hypoglycémiant. Double piège classique: α → glucagon (hyper), β → insuline (hypo). Les deux confusions sont indépendantes mais souvent combinées dans le même QCM.
Mémo
BÊTA BAISSE (insuline = hypoglycémiante). ALPHA AUGMENTE (glucagon = hyperglycémiant). Mémo: 'B comme Baisser, A comme Augmenter'. Et retenir 51 acides aminés pour l'insuline.
Concours 2024-2025 Q4 · FMP Casablanca 2021 · FMP Rabat 2022
PIÈGE CLASSIQUE svt_biologie_moleculaire ★★★★★ Actif

Transcription vs Traduction: enzymes, lieux, produits

La confusion entre transcription (ADN→ARNm) et traduction (ARNm→protéine) est fréquente. Les questions portent sur l'enzyme (ARN polymérase vs ribosome), le lieu (noyau vs cytoplasme) et le sens de lecture.

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TRANSCRIPTION: - ADN → ARN messager - Enzyme: ARN POLYMÉRASE - Lieu: NOYAU (eucaryotes) - Sens lecture du brin matrice: 3'→5' (ARNm synthétisé 5'→3') - Produit: ARN pré-messager → épissage → ARNm mature TRADUCTION: - ARNm → PROTÉINE - Lieu: CYTOPLASME (ribosomes) - Codon initiateur: AUG (méthionine) - Codons stop: UAA, UAG, UGA - Ribosome se déplace 5'→3' sur l'ARNm
Exemple
Q 2024-2025: 'L'ARN polymérase intervient dans la traduction' → FAUSSE. ARN polymérase = transcription. Et: 'la traduction se déroule dans le noyau' → FAUSSE. Traduction = CYTOPLASME (ribosomes).
Piège
1) ARN polymérase ≠ ADN polymérase. ARN polymérase fait l'ARN (transcription). ADN polymérase fait la copie ADN (réplication). 2) Traduction se passe dans le cytoplasme, PAS dans le noyau. 3) AUG = codon START = méthionine (toujours).
Mémo
TRANSCRIPTION = écrire l'ARN depuis l'ADN (ARN polymérase, noyau). TRADUCTION = lire l'ARN en protéine (ribosome, cytoplasme). AUG = toujours le départ. UAA/UAG/UGA = toujours l'arrêt. Mémo: 'AU revoir = UAA/UAG/UGA'.
Concours 2023-2024 Q9 · Concours 2024-2025 Q9 · Concours 2025-2026 Q9
FORMULE RAPIDE svt_biologie_moleculaire ★★★★☆ Actif

Code génétique: AUG, codons stop, ARNt, acides aminés

Le code génétique est non-ambigu, dégénéré (redondant), universel. Les questions portent sur le codon initiateur, les codons stop, et la lecture de l'ARNm.

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CODON INITIATEUR: AUG (→ méthionine, Met) CODONS STOP: UAA, UAG, UGA (ne codent pour aucun AA) Propriétés du code génétique: - Non-ambigu: 1 codon → 1 seul acide aminé - Dégénéré: 1 AA peut être codé par plusieurs codons - Universel: même chez tous les êtres vivants - Lu sans chevauchement (3 bases à la fois) Nb codons total: 4³ = 64 - 61 codons → acides aminés - 3 codons stop - 1 codon initiateur AUG (inclus dans les 61) ARNt: anticodon complémentaire du codon de l'ARNm
Exemple
Q 2024-2025: 'Le codon stop UAG code pour un acide aminé particulier' → FAUSSE. Les codons stop (UAA, UAG, UGA) ne codent pour AUCUN acide aminé. Ils signalent uniquement la fin de la traduction.
Piège
1) Croire que les 64 codons codent tous pour des AA. Non: 3 sont des codons stop. 2) Confondre codon (sur ARNm) et anticodon (sur ARNt). 3) Penser que le code génétique est ambigu (il est NON-ambigu mais dégénéré).
Mémo
64 codons = 61 utiles + 3 stops. AUG = départ TOUJOURS. Les 3 stops: UAA (sans A = Arrêt), UAG (Attention Gare!), UGA (c'est fini). ARNt porte l'anticodon = complément inverse du codon.
Concours 2024-2025 Q10 · Concours 2025-2026 Q9 · FMP Casablanca 2022
ASTUCE svt_biologie_moleculaire ★★★☆☆ Actif

Nucléosome et compaction de l'ADN

La structure de la chromatine et le nucléosome sont testés dans les QCM sur la biologie moléculaire. L'ADN s'enroule autour des histones pour former le nucléosome.

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NUCLÉOSOME: - = ADN enroulé autour de protéines HISTONES - Cœur: 8 histones (octamère: 2×H2A, 2×H2B, 2×H3, 2×H4) - ADN s'enroule 1,65 fois autour du cœur - Reliés par l'histone H1 (de liaison) Niveaux de compaction: 1. ADN nu (double hélice) 2. Nucléosome (fibre de 10 nm, 'collier de perles') 3. Fibre de 30 nm (solénoïde) 4. Chromatine condensée (chromosome métaphasique) Chromatine: - Euchromatine: peu condensée, ACTIVE (transcription possible) - Hétérochromatine: très condensée, INACTIVE
Exemple
Q 2025-2026: 'Les histones sont des molécules d'ARN qui compactent l'ADN' → FAUSSE. Les histones sont des PROTÉINES (pas de l'ARN). Et: 'l'ADN s'enroule autour des ribosomes' → FAUSSE. ADN s'enroule autour des HISTONES.
Piège
Confondre histones (protéines de compaction de l'ADN) avec les ribosomes (machines de traduction). Les histones sont dans le NOYAU avec l'ADN. Les ribosomes sont dans le CYTOPLASME pour la traduction.
Mémo
HISTONE = H pour soutenir l'ADN comme un bâtonnet (Hi-stone = pierre de soutien). L'ADN s'enroule comme du fil électrique autour d'une bobine. 8 histones = octamère (oc-ta = 8). H₍1₎ = le lien entre les bobines.
Concours 2025-2026 Q8 · FMP Rabat 2022 · FMP Fès 2021
PIÈGE CLASSIQUE svt_mitose_meiose ★★★★☆ Actif

Bivalent, tétrade, et synapse en prophase I

Les termes 'bivalent' et 'tétrade' désignent la même structure (paire d'homologues appariés en prophase I). La confusion avec 'paire de chromosomes' est fréquente dans les QCM.

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BIVALENT = TÉTRADE: - 2 chromosomes homologues + leurs 4 chromatides - Se forme en PROPHASE I (synapse) - = 1 paire de chromosomes homologues appariés - Permet le crossing-over (entre chromatides non-sœurs) SYNAPSE: - Appariement des chromosomes homologues - Se produit en PROPHASE I - Complexe synaptonémal (protéine en fermeture éclair) Nombre de bivalents = N (nb haploïde) Ex: humain (2N=46, N=23) → 23 bivalents en prophase I À NE PAS CONFONDRE: - Bivalent (prophase I) ≠ dyade (anaphase II, après crossing-over)
Exemple
Q 2023-2024: 'En prophase I, on observe des tétrades qui correspondent à 4 chromosomes indépendants' → FAUSSE. La tétrade = 2 chromosomes homologues APPARIÉS avec leurs 4 chromatides (ensemble, pas indépendants).
Piège
Bivalent = tétrade = même chose (2 homologues appariés). Ne pas confondre le nombre: tétrade = 4 chromatides mais seulement 2 chromosomes. L'appariement = synapse = se passe en prophase I.
Mémo
TÉTRAde = 4 chromatides mais 2 chromosomes. BIvalent = 2 chromosomes homologues. Ils sont la MÊME CHOSE vue différemment. Synapse = fermeture éclair qui colle les homologues en prophase I. Nombre de bivalents = N (23 chez l'humain).
Concours 2023-2024 Q13 · Concours 2025-2026 Q11 · FMP Casablanca 2021
FORMULE RAPIDE svt_mitose_meiose ★★★★☆ Actif

Comparaison mitose / méiose: tableau synthétique

La comparaison directe mitose/méiose est un QCM récurrent. Les critères de comparaison (nb de divisions, cellules produites, identité génétique, haploïdie) sont systématiquement testés.

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MITOSE MÉIOSE Nb divisions: 1 2 (I et II) Cellules produites: 2 4 Haploïdie: 2N → 2N 2N → N (haploïdes) Identité génétique: IDENTIQUES DIFFÉRENTES (brassage) Crossing-over: NON OUI (prophase I) Réplication ADN: 1 fois 1 fois (avant méiose I) Rôle: Croissance/ Gamètes/ réparation reproduction sexuée Cellule source: Cellule somatique Cellule germinale
Exemple
Q 2024-2025: 'La mitose produit 4 cellules haploïdes différentes génétiquement' → FAUSSE. La mitose produit 2 cellules DIPLOÏDES identiques. C'est la méiose qui produit 4 cellules haploïdes génétiquement différentes.
Piège
Ne pas confondre le nombre de cellules produites (mitose=2, méiose=4) ni la ploïdie (mitose=2N→2N, méiose=2N→N). La mitose produit des cellules IDENTIQUES; la méiose produit des cellules DIFFÉRENTES grâce au brassage.
Mémo
Mitose: 1 division → 2 clones. Méiose: 2 divisions → 4 uniques. Mémo: Méiose = Mélange (brassage génétique). Mitose = copier-coller. Méiose = remixer. Toujours 1 seule réplication quel que soit le type de division.
Concours 2024-2025 Q13 · Concours 2025-2026 Q12 · FMP Fès 2022
ASTUCE svt_mitose_meiose ★★★★☆ Actif

Variation du contenu en ADN au cours du cycle cellulaire

Les graphiques montrant la variation du contenu en ADN (quantité Q) au cours de la mitose ou méiose sont un support classique de QCM. Identifier les phases depuis le graphe est une compétence testée directement.

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CYCLE CELLULAIRE (mitose): Q = 2C: G1 (phase pré-synthèse) Q monte 2C→4C: phase S (réplication) Q = 4C: G2 + Prophase + Métaphase + Anaphase début Q descend 4C→2C: Anaphase (scission centromères) + cytodiérèse Q = 2C: cellules filles MÉIOSE: Q = 4C: Prophase I → Métaphase I Q descend 4C→2C: Anaphase I (homologues séparés) Q = 2C: entre méiose I et II Q descend 2C→1C: Méiose II (chromatides séparées) Q = 1C (haploïde): gamètes
Exemple
Q 2025-2026 (graphe): 'La phase où Q passe de 4C à 2C correspond à la phase S' → FAUSSE. La phase S = montée de 2C à 4C (réplication). La DESCENTE de 4C à 2C correspond à l'ANAPHASE (séparation des chromatides en mitose).
Piège
Inverser la montée (phase S = réplication) et la descente (anaphase = séparation). La phase S fait MONTER Q. L'anaphase fait DESCENDRE Q. En méiose, il y a deux descentes (anaphase I: 4C→2C, anaphase II: 2C→1C).
Mémo
Lecture graphe: MONTÉE = copie (phase S). PLATEAU = phases sans modification ADN. DESCENTE = séparation (anaphase). En méiose: 2 descentes successives. Gamètes = Q = 1C (moitié d'une cellule somatique).
Concours 2023-2024 Q14 · Concours 2024-2025 Q14 · FMP Rabat 2021
PIÈGE CLASSIQUE svt_maladies_genetiques ★★★★★ Actif

Caryotype: anomalies de nombre et de structure — PAS mutations ponctuelles

La distinction entre ce que le caryotype peut détecter (anomalies de nombre, grandes délétions) et ce qu'il ne peut pas détecter (mutations ponctuelles, micro-délétions) est un piège récurrent dans les QCM de génétique moléculaire.

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CARYOTYPE DÉTECTE: ✓ Anomalies de NOMBRE: trisomie 21, monosomie X (Turner), XXY (Klinefelter) ✓ Grandes anomalies de STRUCTURE: translocations, inversions, délétions chromosomiques visibles CARYOTYPE NE DÉTECTE PAS: ✗ Mutations PONCTUELLES (substitution d'une base) ✗ Micro-délétions (trop petites pour être visibles) ✗ Mucoviscidose (mutation ΔF508 = micro-délétion de 3 nucléotides) ✗ Drépanocytose (substitution Glu→Val = mutation ponctuelle) POUR DÉTECTER les mutations ponctuelles: → Séquençage ADN, PCR, puces à ADN
Exemple
Q 2025-2026: 'Le caryotype permet de détecter la mutation ΔF₍508₎ responsable de la mucoviscidose' → FAUSSE. ΔF₍508₎ est une délétion de 3 nucléotides, invisible au caryotype. Le caryotype ne détecte que les anomalies chromosomiques visibles.
Piège
Croire que le caryotype peut détecter toutes les mutations génétiques. NON: il voit seulement ce qui est visible au microscope (chromosomes entiers). Les mutations ponctuelles nécessitent un séquençage ADN.
Mémo
Caryotype = photo des chromosomes = voit les GROS problèmes (un chromosome de plus/moins, une grosse cassure). Mutations ponctuelles = invisible à la photo (trop petites). Mucoviscidose, drépanocytose = mutation moléculaire → séquençage requis.
Concours 2023-2024 Q10 · Concours 2024-2025 Q10 · Concours 2025-2026 Q10
FORMULE RAPIDE svt_maladies_genetiques ★★★★☆ Actif

Trisomie 21: non-disjonction, âge maternel, caryotype 47 chromosomes

La trisomie 21 (syndrome de Down) est la seule anomalie chromosomique avec des données précises demandées en QCM: caryotype 47,XX+21 ou 47,XY+21, non-disjonction en anaphase I ou II.

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TRISOMIE 21: - Caryotype: 47 chromosomes (2N+1 = 47) - Chromosome surnuméraire: chromosome 21 - Caryotype fille: 47,XX,+21 - Caryotype garçon: 47,XY,+21 MÉCANISME: - Non-disjonction des chromosomes 21 en ANAPHASE I (méiose I) - OU non-disjonction des chromatides 21 en ANAPHASE II - Gamète anormal: 2 chromosomes 21 (n+1 = 24 chromosomes) - Gamète normal: 1 chromosome 21 (23 chromosomes) FACTEUR DE RISQUE: âge maternel (>35 ans) FRÉQUENCE: 1/700 naissances environ
Exemple
Q 2024-2025: 'La trisomie 21 résulte d'une mutation ponctuelle du chromosome 21' → FAUSSE. C'est une anomalie de NOMBRE (non-disjonction), pas une mutation ponctuelle. Le caryotype montre 47 chromosomes avec 3 exemplaires du chr₍21₎.
Piège
Confondre 'anomalie de nombre' (trisomie = caryotype) avec 'mutation ponctuelle' (séquençage). La trisomie 21 est VISIBLE au caryotype. Une mutation ponctuelle ne l'est PAS. Aussi: la non-disjonction peut survenir en anaphase I OU II.
Mémo
Trisomie 21 = 3 chromosomes 21 = visible au caryotype. 47 chromosomes en tout. Non-disjonction = chromosomes qui ne se séparent pas correctement pendant la méiose. Âge maternel élevé = risque accru (ovules vieillis).
Concours 2024-2025 Q12 · Concours 2025-2026 Q11 · FMP Casablanca 2022
ASTUCE svt_maladies_genetiques ★★★☆☆ Actif

Drépanocytose: mutation ponctuelle, hémoglobine S, autosomique récessive

La drépanocytose (anémie falciforme) est la maladie génétique due à une mutation ponctuelle la plus citée. Les questions distinguent son mécanisme moléculaire de la mucoviscidose et de la trisomie 21.

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DRÉPANOCYTOSE: - Gène: HBB (chaîne bêta de l'hémoglobine), chromosome 11 - Mutation: GAG → GTG (substitution A→T en position 6) - Protéine: Glu (glutamate) → Val (valine) = hémoglobine S (HbS) - Transmission: AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE - Détection: SÉQUENÇAGE (pas caryotype) CONSÉQUENCES: - HbS se polymérise quand O2 bas → érythrocytes en forme de faucille - Anémie + crises vasoocclusives - Hétérozygote (HbA/HbS): porteur sain, protégé contre le paludisme À DIFFÉRENCIER: - Mucoviscidose: chr7, CFTR, canal Cl⁻ - Drépanocytose: chr11, HBB, hémoglobine
Exemple
Q 2025-2026: 'La drépanocytose peut être détectée par caryotype' → FAUSSE. C'est une mutation ponctuelle (substitution d'une base), invisible au caryotype. Nécessite un séquençage ou une électrophorèse de l'hémoglobine.
Piège
1) Caryotype pour drépanocytose: NON (mutation ponctuelle). 2) Confondre drépanocytose (chr₍11₎, HBB) et mucoviscidose (chr₍7₎, CFTR). 3) L'hétérozygote est SAIN (et protégé contre le paludisme: avantage sélectif).
Mémo
DREPAnocytose = hémoglobine en DRÉPANIER (faucille). Substitution 1 acide aminé → protéine entière défaillante. Chr₍11₎ (11 lettres dans hémoglobine?). Caryotype = NON (invisible). L'hétérozygote résiste au paludisme = avantage évolutif en Afrique.
Concours 2024-2025 Q10 · FMP Casablanca 2021 · FMP Rabat 2022